Modes de substitution des nucléotides et des acides aminés

Les substitutions de nucléotides se produisent à un taux plus élevé que les substitutions d’acides aminés. Cette différence trouve son origine dans la redondance du code génétique.

Légende :

N : T, C, A, G. 1 site de dégénéresence niveau 4

Y : toute base pyrimidine (T ou C). Niveau 2

R : toute base purine (A ou G). Niveau 2

H : non G (T, C A). Niveau 2

Les codons de 8 acides aminés contiennent N en 3 ème position ; les codons de 7 acides aminés se terminent par Y ; les codons de 5 acides aminés finissent par R. Les sites codant contenant N sont à quadruple dégénérescences, ceux contenant R ou Y sont à double dégénérescences.

Des changements sans modification de l’acide aminé sont des substitutions synonymes ou silencieuses

Des changements qui changent l’acide aminé sont des substitutions non synonymes.

Les taux évolutifs des substitutions non synonymes des nucléotides varient beaucoup suivant les protéines (par exemple 0.87 x 10^-9 substitutions non synonymes par site nucléotidique et par an pour l’hémoglobine). Ces taux sont comparables aux taux de substitutions des acides aminés pour les mêmes gènes de protéines.

Les taux de substitutions synonymes sont plus uniformes et supérieurs à ceux des taux de substitutions non synonymes.

- Le nombre total de sites synonymes est obtenu par le calcul suivant :

- Le nombre total de sites non synonymes dans une région codante est égal à :

Il y a une grande variabilité du taux des substitutions non synonymes (entre 0.05 et 3 10⁹) par rapport à la variabilité des synonymes (autour de 5 10 ^-9).

Figure : comparaison des taux moyens de substitutions de nucléotides dans les différentes régions du gène selon les types de gènes et les sites nucléotidiques dans le noyau.

Remarque : pour vraiment comparer les taux, il faudrait les étudier sur des segments d'ADN sans fonction, uniquement assujettis aux caprices des mutations et de la dérive génétique.

Il y a 1 classe de gènes qu'on appelle "pseudogènes" qui pourraient être des vestiges totalement non fonctionnels de gènes inactivés par des mutations ; la sélection naturelle n'aurait pas de prise sur eux. C'est pourquoi, ils ont les taux de substitutions les plus élevés.

Dans l'ADN des mitochondries de mammifères, les substitutions de nucléotides présentent un taux supérieur à celui qui existe dans l'ADN du noyau, même dans les pseudogènes de l'ADN (5 à 10 fois plus élevés).

Les gènes d'ARNt mitochondriaux évoluent approximativement 100 fois plus vite que leurs homologues nucléaires. Il faut remarquer que l'ADN polymérase mitochondriale n'a pas de fonction de correction des erreurs.

L'ADNmt de plantes présente un mode d'évolution à l'opposé de celui des animaux. Leurs génomes sont très importants, complexes et très variables. Ils contiennent parfois des plasmides et peuvent incorporer des fragments d'ADN chloroplastiques (ADNcp).