Les généticiens subdivisent l'ensemble des caractères d'un organisme vivant en 2 classes : les caractères qualitatifs et les caractères quantitatifs (ou biométriques).
Caractères qualitatifs
Un caractère est dit qualitatif si les diverses variantes alternatives de ce caractère observable dans une population, se distinguent nettement les unes des autres et sont peu nombreuses (moins d'une dizaine le plus souvent).
Chaque variante du caractère décrit alors un grand nombre d'individus de ladite population. Exemple : la couleur des styles des individus d'un champ de maïs (Zea mays ssp mays). La variation d'un caractère qualitatif est dite discontinue.
La variation d'un caractère quantitatif est continue. L'expression des caractères qualitatifs dépend principalement de gènes dits majeurs sur chacun desquels l'influence de l'environnement est nulle ou négligeable.
La mutation d'1 seul des gènes majeurs contrôlant l'expression d'un caractère qualitatif donné peut provoquer un changement drastique dans l'expression de ce caractère, changement héréditaire qui favorise l'identification et éventuellement la localisation du gène considéré.
Les caractères mendéliens sont des caractères qualitatifs et les gènes majeurs qui contrôlent leur expression sont toujours portés par les chromosomes nucléaires.
Caractères quantitatifs
Lorsque les diverses variantes d'un caractère sont si nombreuses dans 1 population que chacune d'elles ne décrit qu'un petit nombre d'individus, le caractère considéré est dit quantitatif.
Exemples : la taille et le poids des adultes dans une population humaine. Leur expression dépend à la fois de l'environnement et de gènes dits mineurs.
Toutefois, en raison de changements drastiques et héréditaires qui s'observent parfois dans l'expression de certains caractères quantitatifs, des gènes majeurs doivent contrôler l'expression de tels caractères. Chez l'homme, par exemple, les gènes du nanisme ou de l'albinisme sont des gènes majeurs qui contrôlent la taille ou la couleur de la peau.
Remarquons que la coloration de la peau dans l'espèce humaine est un caractère quantitatif.
Les gènes mineurs, dont le nombre par caractère quantitatif est supposé (très) grand (10, 100 ou davantage) auraient des actions similaires et cumulatives dans l'expression du caractère quantitatif. Chaque gène mineur aurait un effet si faible qu'il est difficile de l'identifier individuellement à travers ses mutations.
Ayant supposé que les gènes mineurs seraient une classe de gènes à effets relativement non spécifiques, Mather (1949) a proposé le terme "polygènes" pour désigner les gènes mineurs.
Les caractères quantitatifs contrôlés par les polygènes ont été baptisés "traits polygéniques" par Mather. En 1975, Geldermann a proposé l'acronyme QTL pour "Quantitative Trait Locus" au terme "polygène".
L'opposition entre gènes majeurs et gènes mineurs est de moins en moins admise de nos jours. Différents allèles du gène majeur peuvent avoir le comportement de gènes mineurs. En effet, l'étude des systèmes enzymatiques par électrophorèse montre que différents allèles d'un gène majeur déterminent des chaînes polypeptidiques structurellement différentes, mais qui conservent l'essentiel de leurs activités biochimiques, avec possibilité de subtiles différences.
Toutefois, on ne rejette pas la possibilité que certaines séquences d'ADN répétitives telles que les gènes codant pour les ARN ribosomaux, puissent jouer le rôle de gènes mineurs avec la variation du nombre de ces séquences répétitives.